Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA to groźna choroba obejmująca układ nerwowo-mięśniowy o podłożu genetycznym. Cechuje się postępującym osłabieniem mięśni, co z czasem doprowadza do ich zaniku w wyniku braku bodźców odprowadzanych z systemu nerwowego.
W naszym gabinecie mieszczącym się w Gdańsku wykonujemy badania w kierunku SMA. Wczesne wykrycie choroby może dać lepszy rezultat wynikający z odpowiednio dobranego leczenia farmakologicznego oraz rehabilitacji. Szczególnie istotna jest szczegółowa diagnostyka u noworodków i niemowląt, w ich przypadku wykrycie w porę rdzeniowego zaniku mięśni może uratować życie.
W celu diagnostyki choroby przeprowadza się zarówno badania laboratoryjnie, jak i obrazowe. Pobraną próbkę materiału poddaje się szczegółowej analizie. O charakterze leczenia decyduje lekarz neurolog często po konsultacji z lekarzami reprezentującymi inne specjalizacje.
Rdzeniowy zanik mięśni Gdańsk – badanie, diagnostyka i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba o podłożu genetycznym, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Wynika ona z mutacji w genie SMN1, odpowiedzialnym za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Niedobór tego białka powoduje, że impulsy nerwowe nie są przekazywane prawidłowo, a mięśnie stopniowo zanikają. Jest to schorzenie rzadkie, ale niezwykle groźne, wymagające szybkiej diagnostyki i podjęcia leczenia.
W naszej placówce w Gdańsku oferujemy kompleksowe podejście do pacjentów – od badań w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, przez szczegółową diagnostykę SMA, aż po planowanie indywidualnej terapii i leczenie SMA przy udziale zespołu specjalistów. Dzięki temu pacjenci zyskują realną szansę na poprawę jakości życia i spowolnienie postępu choroby.
Badanie rdzeniowego zaniku mięśni Gdańsk
Badanie SMA w Gdańsku w naszej klinice obejmuje nowoczesne metody pozwalające potwierdzić lub wykluczyć obecność choroby. Pierwszym i kluczowym elementem jest dokładny wywiad lekarski oraz ocena objawów klinicznych. U niemowląt i dzieci zwraca się uwagę m.in. na:
- opóźnienie rozwoju ruchowego,
- wiotkość mięśni,
- problemy z połykaniem i oddychaniem,
- osłabienie siły mięśniowej kończyn.
Kolejnym etapem jest wykonanie badań laboratoryjnych i genetycznych. Badanie rdzeniowego zaniku mięśni w Gdańsku opiera się przede wszystkim na analizie DNA pacjenta. Dzięki testowi genetycznemu możliwe jest wykrycie mutacji w genie SMN1 – potwierdza to diagnozę SMA.
Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni Gdańsk
Diagnostyka SMA w Gdańsku wymaga zastosowania wielu metod, które pozwalają na pełną ocenę stanu pacjenta. W naszej klinice stosujemy:
- badania genetyczne – złoty standard w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni, pozwalający jednoznacznie potwierdzić obecność mutacji,
- badania neurofizjologiczne – takie jak elektromiografia (EMG), które oceniają przewodnictwo nerwowo-mięśniowe i funkcję neuronów ruchowych,
- badania obrazowe – np. rezonans magnetyczny, aby ocenić struktury mięśniowe i wykluczyć inne choroby,
- badania laboratoryjne – w tym badania enzymatyczne i biochemiczne, które wspomagają całościową diagnostykę.
Wczesna diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni w Gdańsku ma ogromne znaczenie – im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większe są szanse na spowolnienie jej rozwoju i wdrożenie skutecznego leczenia.
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni Gdańsk
Leczenie SMA w Gdańsku to proces złożony, obejmujący zarówno farmakoterapię, jak i rehabilitację oraz opiekę wielospecjalistyczną. W naszej placówce proponujemy pacjentom nowoczesne podejście terapeutyczne:
- Leczenie farmakologiczne – dostępne są innowacyjne leki, które wpływają na poziom białka SMN i poprawiają funkcję neuronów ruchowych. Terapia farmakologiczna powinna być wdrożona jak najszybciej, najlepiej zaraz po potwierdzeniu diagnozy.
- Rehabilitacja – to nieodłączny element terapii, który pozwala utrzymać sprawność mięśni, poprawia komfort życia i zapobiega powikłaniom. Wykorzystujemy indywidualnie dobrane ćwiczenia, hydroterapię, fizjoterapię oddechową.
- Opieka interdyscyplinarna – pacjent z SMA wymaga wsparcia wielu specjalistów: neurologa, ortopedy, pulmonologa, dietetyka, logopedy i rehabilitanta.
- Nowoczesne terapie genowe – w wybranych przypadkach istnieje możliwość zakwalifikowania pacjenta do terapii genowej, która bezpośrednio koryguje defekt genetyczny będący przyczyną SMA.
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w Gdańsku ma na celu poprawę jakości życia pacjenta, spowolnienie postępu choroby i zapobieganie powikłaniom. Dzięki połączeniu farmakoterapii i rehabilitacji możliwe jest wydłużenie okresu sprawności ruchowej.
Dlaczego warto wykonać badanie SMA w Gdańsku?
- szybki dostęp do diagnostyki genetycznej,
- opieka doświadczonych neurologów i specjalistów,
- nowoczesne metody leczenia SMA,
- indywidualne podejście do pacjenta,
- wsparcie psychologiczne i edukacja rodziny.
Dzięki temu pacjenci zyskują kompleksową opiekę, która obejmuje nie tylko diagnostykę, ale i długoterminowe leczenie oraz rehabilitację.
FAQ – najczęściej zadawane pytania o SMA
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
SMA to choroba genetyczna, która powoduje stopniowe osłabienie i zanik mięśni. Wynika z braku białka SMN niezbędnego dla neuronów ruchowych.
Jakie są pierwsze objawy SMA u dzieci?
Najczęściej pojawia się wiotkość mięśni, problemy z podnoszeniem głowy, siadaniem, połykaniem czy oddychaniem. Objawy mogą wystąpić już w pierwszych miesiącach życia.
Jak wygląda badanie SMA w Gdańsku?
Podstawą jest test genetyczny, który potwierdza obecność mutacji w genie SMN1. Dodatkowo wykonuje się badania neurofizjologiczne (EMG), obrazowe i laboratoryjne.
Czy SMA można wyleczyć?
SMA jest chorobą przewlekłą, której nie da się całkowicie wyleczyć. Nowoczesne terapie farmakologiczne i genowe pozwalają jednak spowolnić jej rozwój i poprawić jakość życia pacjenta.
Jakie są możliwości leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Gdańsku?
W naszej klinice dostępne są innowacyjne leki, rehabilitacja, fizjoterapia oddechowa oraz kompleksowa opieka wielu specjalistów.
Dlaczego tak ważna jest wczesna diagnostyka SMA?
Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większe są szanse na skuteczne leczenie. Wczesne wdrożenie terapii może uratować życie, szczególnie u niemowląt.
Czy dorośli również mogą zachorować na SMA?
Tak, istnieją różne typy SMA – w tym także postacie ujawniające się w wieku młodzieńczym lub dorosłym. Objawy postępują wolniej, ale również wymagają leczenia i rehabilitacji.
Dobra Diagnostyka
al. Grunwaldzka 303e
80-314 Gdańsk
+48 570 040 055
+48 58 558 81 39